Mãe faz curso de enfermagem para cuidar do filho que nasceu com doença rara

Em sua longa e incansável busca pelo tratamento do filho, Núbia Jaqueline, de Porto Murtinho (MS), se tornou também cuidadora do Luiz Henrique, paciente de ASMD, Deficiência em Esfingomielinase Ácida, conhecida como Doença de Niemann-Pick tipo A, A/B e B.

“Decidi fazer o curso de enfermagem para ter um conhecimento e um respaldo maior para cuidar do Luiz Henrique. Me lancei de cabeça!”, diz Núbia.

A ASMD é uma doença genética extremamente rara, que causa aumento do baço e/ou do fígado, dificuldade para respirar, infecções pulmonares, hematomas e sangramentos incomuns, entre outros sintomas.

Estima-se que 1 em cada 250.000 indivíduos desenvolva a doença, que pode ser mais frequente em alguns grupos específicos. Não há números oficiais da patologia no Brasil, pois a falta de informação e conhecimento da doença dificultam o diagnóstico.

Até outubro de 2022, o tratamento da ASMD incluía somente cuidados de suporte e monitoramento cuidadoso para detectar possíveis complicações da doença. Felizmente, pacientes como Luiz Henrique agora podem contar com um tratamento específico, recém-aprovado pela Anvisa.

Trata-se de uma terapia para repor a enzima faltante – a esfingomielinase ácida (ASM) – permitindo a quebra de uma gordura chamada esfingomielina, que, sem o tratamento, se acumula em alguns órgãos e pode causar sintomas graves.

Um salto na sua qualidade de vida

Segundo o portal Razões para Acreditar, Luiz Henrique faz uso da medicação, e hoje tanto ele quanto Núbia não precisam tomar os cuidados que tinham antes. A qualidade de vida melhorou muito!

“Antigamente, a gente tinha que tomar muito cuidado pra não bater a barriga”, diz Luiz Henrique. “Eu costumo dizer, em termos bem comuns, que ele parecia uma gestante com nove meses de gestação”, completa Núbia.