De 20 de maio a 20
de junho, uma campanha vai informar a população em geral e os profissionais da
saúde sobre a doença de Pompe. Será promovido um calendário de mais de 100
atividades em todo o Brasil, com aulas médicas e palestras voltadas aos
profissionais da saúde que educarão a população com relação aos sintomas da
enfermidade.
Ela
é causada pela deficiência de uma enzima, a alfa-glicosidase ácida (GAA), que
faz a quebra de uma substância chamada glicogênio, que, dentro das células, vai
se transformar em energia. A falta dessa enzima é a causadora dos sintomas
predominantes da enfermidade, que atinge aproximadamente 2 500 brasileiros,
estimativa baseada nos dados epidemiológicos mundiais, que dão conta de que a
doença afeta uma a cada 40 000 pessoas ao redor do globo. Apenas 10% de seus
portadores são diagnosticados no país, dos quais apenas pouco mais de 100 estão
em tratamento.
Para
reverter a situação, o Brasil foi o primeiro a criar, em 2012, o Dia Nacional
de Consciência de Pompe, celebrado em 28 de junho. O objetivo é capacitar os
profissionais da saúde e alertar a população para que reconheçam os principais
sintomas clínicos da doença. “Infelizmente, o paciente que se dirige à unidade
de saúde encontra dificuldade ou até mesmo a recusa de um tratamento adequado.
E a razão disso é o desconhecimento da doença, do seu manejo e do seu cuidado
no sentido mais amplo”, afirma o dr. Marcondes França Jr., coordenador do
Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de
Neurologia (ABN). “Não tenho dúvida de que a capacitação dos profissionais de
saúde é um passo importante para que a gente possa reduzir o retardo no
diagnóstico da doença e facilitar um cuidado de saúde adequado aos pacientes.”
O
médico lembra que o diagnóstico precoce faz toda a diferença no sucesso do
tratamento e na qualidade de vida do paciente. Isso porque se trata de uma
doença progressiva. “Há formas mais graves, em que a manifestação é precoce, e
mais brandas e tardias. Independentemente da forma, o diagnóstico precoce é
importante, pois é uma doença metabólica tratável”, explica a dra. Carolina
Fischinger, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica
(SBGM). “Além da possibilidade de tratamento, o diagnóstico favorece o
aconselhamento da família, pois trata-se de uma doença genética que pode afetar
outros membros do núcleo familiar”, alerta.
Sintomas e tratamento
Quando existe
uma deficiência total ou de menos de 1% de alfa-glicosidase ácida (GAA), os
pacientes afetados são predominantemente bebês e os sintomas são fraqueza
muscular, alteração respiratória e cardiomegalia (coração muito grande). Já nos
pacientes com deficiência parcial da enzima, não haverá cardiopatia, mas os
outros sintomas se fazem presentes, especialmente a fraqueza muscular. “Eu me
abaixava para pegar sacolas do chão, mas, na hora de levantar, precisava apoiar
as mãos nos joelhos. Também não conseguia erguer minha filha sem apoiar os
cotovelos no berço”, lembra Maria do Socorro, que tem a doença. “Com o
medicamento, eu melhorei 80%”, comemora.
Foi
assim também com Marcelo Chang, paciente de Pompe. “O simples ato de ficar de
pé para lavar louças era incômodo. A lombar já não era a mesma, eu comecei a
ficar arqueado”, revela. “Com o tratamento, agora pego ônibus, faço atividade
física, jogo tênis e vivo normalmente. Se diagnosticar cedo, fazendo o acompanhamento
médico, tomando a medicação, você vive bem”, garante.
Os
tratamentos disponíveis no Brasil atualmente podem estabilizar a doença e
melhorar a qualidade de vida do portador de Pompe. Em até 60% das vezes, pode
haver uma redução da taxa de mortalidade.
