“Ninguém fica pra trás” foi o tema escolhido, em 2019, para lembrar o Dia Internacional da Síndrome de Down celebrado em todo o mundo nesta quinta-feira, 21. A data foi criada pela Down Syndrome International e é reconhecida pela Organização das Nações Unidas. Mais que uma celebração, a data tem como propósito aumentar a conscientização pública e defender os direitos, a inclusão e o bem-estar das pessoas com a síndrome.
A síndrome de Down não é uma doença, e sim, uma alteração genética causada pela presença de três cromossomos 21, em todas, ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre no momento da concepção de uma criança e não há como prevenir. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células ao invés de 46, como a maior parte da população.
Hoje a APAE Batatais atende 24 pessoas com a síndrome. Todas elas recebem atendimento na área da saúde. A médica geneticista da instituição, Lisandra Batista, explica que o diagnóstico é clínico, pelas características e, em alguns casos, é intrauterino, uma vez que as alterações podem ser identificadas durante o ultrassom. Estima-se que a incidência de casos, no município, seja de um para cada 700 nascimentos.
Neste sentido, a instituição atua no diagnóstico precoce, tanto na identificação como no rápido encaminhamento para o exame. “Após a suspeita clínica, que geralmente é feita pelo pediatra que recepciona o recém-nascido ou por mim, na triagem neonatal aqui na APAE, marco consulta genética no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto para realização do exame de cariótipo para confirmação e aconselhamento genético”, explica a médica.
