Atrofia Muscular Espinhal é a maior causa genética de mortalidade infantil

​Dificuldades
para respirar e engolir, cansaço excessivo ao mamar, incapacidade de sentar sem
apoio, perda de controle da cabeça¹. Estes são alguns dos sintomas
de Atrofia Muscular
Espinhal (AME), doença que pode levar recém-nascidos a óbito
até o sexto mês de vida² ou condená-las a conviver com respiração
artificial ou limitações motoras. Para alertar a população, familiares,
profissionais e órgãos competentes sobre a gravidade da doença e a importância
do diagnóstico precoce, foi realizado durante todo o último mês, a campanha AME AGOSTO. Agosto foi escolhido
internacionalmente por meio da associação de pacientes Cure SMA como o mês da
conscientização à doença.

A
apresentadora Rafa Brites
emprestou a sua imagem para a campanha nacional e, junto com associações de
pacientes de AME, trouxe a conscientização em pauta com um recado especial para
os pais: fiquem atento aos sintomas e siga seu instinto maternal ou paternal.
Nas redes sociais da atriz e destas associações é possível conferir um bate
papo, com histórias reais de famílias que passam pela situação de terem um
filho com a doença.

As
associações ABRAME e INAME se uniram para uma ação conjunta. Um dos objetivos
é, além de propagar o assunto para conscientização, contribuir com a inclusão
da triagem neonatal por meio de testes genéticos estendidos.

Apesar de
rara, a AME é a principal causa genética de mortalidade infantil¹-² e está
presente em 1 a cada 10
mil nascimentos no mundo^3_4. Os primeiros sintomas começam a aparecer logo no
nascimento e progridem rapidamente, levando a mais de 95% de perda motora nos primeiros
meses de vida². Por este motivo, o tempo é
primordial para garantir uma melhor qualidade de vida a estes pacientes, que já
contam com tratamentos disponíveis.

Como quase
60% dos casos de AME são do tipo 1⁵, o mais grave da
doença, o diagnóstico precoce é de extrema importância. Especialistas no
assunto recomendam uma triagem neonatal universal para facilitar a identificação
da doença^6,7,8. Detectada antes do
início dos sintomas, é possível a realização de uma intervenção terapêutica
precoce. Por se tratar de uma doença grave e agressiva, quanto antes detectada
é maior a possibilidade de realizar intervenções que ajudem a manter ou
melhorar a qualidade de vida do indivíduo.

Saiba
mais sobre os tipos de AME

A Atrofia
Muscular Espinhal é uma doença genética que atinge os neurônios motores da
medula espinhal e leva ao mau funcionamento de todos os músculos da criança, o
que dificulta andar, falar, engolir e até respirar¹.Rara e hereditária, a doença é
causada pela falta ou deficiência do gene SMN1, responsável por produzir a
proteína SMN2. Sem ela, os neurônios motores morrem, levando a fraqueza
muscular progressiva e paralisia. Segundo especialistas, uma pessoa nasce com
todos os neurônios motores que terá durante toda a vida. Quando esses morrem,
eles não se desenvolvem novamente⁹.

A AME pode
ser detectada em três diferentes tipos: no tipo 1, mais grave, a criança não
tratada nunca será capaz de alcançar progressos de desenvolvimento normais como
sentar sem apoio1, por exemplo. Além disso, ela pode apresentar dificuldade em
respirar e engolir^1,10, ter pouco controle
da cabeça14, piora da fraqueza muscular e hipotonia (baixo tônus muscular)^1,11. Com este tipo da
doença, 90% dos bebes sem tratamento necessitam de suporte e ventilação
permanente ou morrem até o seu segundo aniversário¹².

Os sintomas
do tipo 2 costumam aparecer entre o sexto e 18 meses de idade¹. Nesta categoria, a criança não
consegue andar sem apoio, necessitando de cadeira de rodas¹, não consegue levantar sem apoio², perdem a capacidade de sentar
sozinha, apresenta tremor nos dedos, anomalias esqueléticas como escoliose e
deslocamento do quadril^13,14e possui dificuldade
ao se alimentar e respirar^13,14. Mais de 30% destes
pacientes morrerão até os 25 anos. Já no tipo 3, os sintomas podem aparecem em
qualquer fase da vida¹. Nesta categoria o
indivíduo possui dificuldade para andar, correr, subir e descer escadas¹⁵, pode perder a capacidade de levantar
ou andar sem apoio¹ ao longo do tempo.

Referências bibliográficas:

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