Bebê de 1 ano e meio, de Rifaina, tem 2º caso no Mundo de síndrome rara

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Mais nova integrante da tradicional Família Mateus, de Rifaina, a garotinha Maria Helena Mateus Costa, que completa 1 ano e 6 meses na próxima sexta-feira (14/03/2018), sofre de uma doença rara e, segundo consta, é o apenas o 2º caso conhecido no Mundo.

A pequenina Maria Helena sofre da Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial 9 e seus pais vivem na angústia de buscar informações sobre um possível tratamento da doença (entenda mais abaixo).

Os pais, Samuel Costa e Ana Flávia Mateus Costa, êm tentando de todas as formas buscar informações a respeito da doença e agora apelam para que programas de TV, rádios e jornais de alcance nacional ou até internacional, informem se há algum tipo de tratamento ao alcance da pequena Maria Helena.

O avô da menina é o atual secretário de Agricultura de Rifaina, que ao exemplo de seu pai e bisavô de Maria Helena, já foi vereador na cidade.

Todos vivem a angústia de encontrar um tratamento imediato para Maria Helena, até porque, pelas informações científicas acerca da doença, a síndrome é muito grave e coloca em risco a vida da criança.

Quaisquer informações podem ser repassadas à Assessoria de Comunicação da Prefeitura de Rifaina no e-mail [email protected] ou pelo telefones (16) 99189-6365 (Claro) e 99729-5233 (Vivo).

A SÍNDROME DE MARIA HELENA

Maria Helena sofre da Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial 9 — Gene: SUCLG1. Seguem abaixo alguns extratos de trabalhos científicos a respeito da síndrome da menina de Rifaina:

As citopatias mitocondriais não têm de momento qualquer terapia eficaz disponível, à exceção dos défices primários de ubiquinona. (Q10) que são muito raros.

O tratamento efetuado é meramente paliativo usando-se vitaminas, cofatores e substratos respiratórios que se revelaram pouco eficazes.

No entanto, verifica-se que há uma estratégia diferente para cada caso.

Por exemplo, o transplante hepático pode ser benéfico para doentes com hepatopatia causada por mutações nos genes DGUOK, MPV17 e POLG desde que não tenham desenvolvido sintomas neurológicos.

A síndrome da depleção do mtDNA tem surgido cada vez mais como uma das principais causas de um amplo espetro de patologias multissistémicas de início maioritariamente após o nascimento.

A caraterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, nos casos em que forem identificados mutações no nDNA, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença.

Os avanços recentes na tecnologia de sequenciação de nova geração irão permitir esclarecer a etiologia molecular de doentes suspeitos de patologia mitocondrial, possibilitando a identificação de mutações causais em novos genes, por vezes não diretamente relacionados com patologias mitocondriais.