De 20 de maio a 20
de junho, uma campanha vai informar a população em geral e os profissionais da
saúde sobre a doença de Pompe. Será promovido um calendário de mais de 100
atividades em todo o Brasil, com aulas médicas e palestras voltadas aos
profissionais da saúde que educarão a população com relação aos sintomas da
enfermidade.
Ela
é causada pela deficiência de uma enzima, a alfa-glicosidase ácida (GAA), que
faz a quebra de uma substância chamada glicogênio, que, dentro das células, vai
se transformar em energia. A falta dessa enzima é a causadora dos sintomas
predominantes da enfermidade, que atinge aproximadamente 2 500 brasileiros,
estimativa baseada nos dados epidemiológicos mundiais, que dão conta de que a
doença afeta uma a cada 40 000 pessoas ao redor do globo. Apenas 10% de seus
portadores são diagnosticados no país, dos quais apenas pouco mais de 100 estão
em tratamento.
Para
reverter a situação, o Brasil foi o primeiro a criar, em 2012, o Dia Nacional
de Consciência de Pompe, celebrado em 28 de junho. O objetivo é capacitar os
profissionais da saúde e alertar a população para que reconheçam os principais
sintomas clínicos da doença. “Infelizmente, o paciente que se dirige à unidade
de saúde encontra dificuldade ou até mesmo a recusa de um tratamento adequado.
E a razão disso é o desconhecimento da doença, do seu manejo e do seu cuidado
no sentido mais amplo”, afirma o dr. Marcondes França Jr., coordenador do
Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de
Neurologia (ABN). “Não tenho dúvida de que a capacitação dos profissionais de
saúde é um passo importante para que a gente possa reduzir o retardo no
diagnóstico da doença e facilitar um cuidado de saúde adequado aos pacientes.”
O
médico lembra que o diagnóstico precoce faz toda a diferença no sucesso do
tratamento e na qualidade de vida do paciente. Isso porque se trata de uma
doença progressiva. “Há formas mais graves, em que a manifestação é precoce, e
mais brandas e tardias. Independentemente da forma, o diagnóstico precoce é
importante, pois é uma doença metabólica tratável”, explica a dra. Carolina
Fischinger, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica
(SBGM). “Além da possibilidade de tratamento, o diagnóstico favorece o
aconselhamento da família, pois trata-se de uma doença genética que pode afetar
outros membros do núcleo familiar”, alerta.
