Rara condição genética pode ser a causadora de câncer hereditário

​A síndrome de Lynch, é uma predisposição hereditária a uma série de tipos de câncer, principalmente de cólon e reto, representando de 3% a 5% dos casos de câncer nesses dois locais.

Indivíduos que apresentam esta síndrome possuem maiores chances de desenvolverem câncer de estômago, intestino delgado, fígado, ductos biliares, trato urinário superior, cérebro, pele e próstata, bem como câncer no endométrio e ovários, de acordo com o médico Francesc Balaguer, um dos principais especialistas no assunto na Espanha.

Segundo ele, a síndrome é considerada hereditária no sentido de que a pessoa nasce com alterações nos chamados genes reparadores de DNA, o que leva ao desenvolvimento dos tumores.

Sue Green, da organização britânica de combate ao câncer MacMillan Cancer Support, diz que essa síndrome é a principal causa do câncer de cólon hereditário.

Quem sofre desse mal tem 80% de chance de desenvolver câncer de cólon, em comparação com 2% da população em geral. E uma probabilidade de 70% de ter câncer de útero, segundo a organização.

Balaguer destaca também a propensão a outros tipos de tumores – nos ovários, no estômago, no pâncreas e nos sistemas urinário e biliar -, mas estes são bem menos frequentes.

Uma das características é que o câncer surge precocemente em relação à média de idade de outros pacientes: aos 40-50 anos entre os que sofrem da Síndrome de Lynch. “Ou seja, se um câncer de cólon é descoberto em alguém mais jovem do que de costume, sempre devemos suspeitar que esse mal pode estar por trás”, afirma Balaguer.

Estima-se que entre 2% e 3% dos casos de câncer de cólon estejam ligados à síndrome e, “levando em conta que esse tipo de tumor é mais frequente em países em desenvolvimento, os números absolutos são consideráveis”.

Segundo Balaguer, o subdiagnóstico é um dos principais problemas enfrentados com a Síndrome de Lynch. “Existe um exame relativamente simples, que analisa as proteínas presentes no tumor, para identificar a síndrome em pacientes pertinentes, mas, lamentavelmente, muitas vezes ele não é feito, o que leva a muitas mortes por câncer que poderiam ser evitadas”, informa o médico.

O diagnóstico pode ser feito com base na presença de critérios, como os Critérios de Amesterdã e os Critérios de Bethesda.

Os Critérios de Amesterdã incluem:

– Histórico familiar (no mínimo três membros da família) de câncer de cólon ou de outros que associados a está síndrome, sendo que, pelo menos um dos indivíduos acometidos devem ter parentesco de primeiro grau com o paciente;

– No mínimo duas gerações devem apresentar câncer relacionado a está síndrome;

– Pelo menos um dos indivíduos acometidos da família deve ter idade inferior a 50 anos de idade no momento do diagnóstico de malignidade;

– Confirmação da neoplasia por meio de histopatologia;

– Deve ser feito o diagnóstico diferencial, excluindo outras doenças, como a polipose adenomatosa familiar.

Os Critérios de Bethesda incluem:

– Câncer colorretal em indivíduos com idade inferior a 50 anos;

– Presença de tumor metacrômico/sindrômico colorretal ou de outra neoplasia ligada à síndrome de Lynch, independentemente da idade;

– Câncer colorretal com histopatologia associada e elevada presença de microssatélites em pacientes com idade inferior a 60 anos;

– Câncer colorretal em pacientes com um ou mais familiares de primeiro grau com câncer relacionado ao câncer colorretal hereditário não polipóide, sendo um deles com diagnóstico antes dos 50 anos de idade;

– Câncer colorretal em pacientes com dois ou mais familiares de primeiro ou segundo grau com tumores associados ao câncer colorretal hereditário não polipóide, independentemente da idade.

O tratamento do câncer colorretal hereditário não polipóide é feito igualmente ao de outros cânceres do cólon.  A cirurgia convencional é necessária, sendo que as outras opções de tratamento ficam na dependência do estágio e localização do câncer, bem como o estado geral do paciente.