Teste genético para doenças raras em recém-nascidos avança no Brasil

A relações-públicas
Bárbara Mazoni, de 28 anos, amamenta Rafael, de 6 meses, a cada três horas. A
rotina é a mesma de qualquer bebê, a não ser por um detalhe: Rafael tem risco
alto de desenvolver uma doença que inibe a liberação de glicose pelo corpo, de
modo que o cuidado com sua alimentação é mais rigoroso. 

Quem olha para ele,
gordinho e esperto, nem imagina. Bárbara só sabe porque submeteu Rafael a um
teste genético logo que ele nasceu.

A adesão a testes genéticos em recém-nascidos sem
sintomas cresce no Brasil. Exames desse tipo podem ser feitos nos primeiros
dias de vida do bebê, com o tradicional teste do pezinho, e avaliam, em alguns
casos, o risco de ele ter problemas de saúde nos próximos anos. Em outros,
detectam condições de saúde já existentes, mas invisíveis a pais e médicos.

Rafael nasceu no tempo certo, cheio de saúde. Mesmo
assim, Bárbara optou pelo mapeamento – e o exame detectou uma alteração
genética. “Deu risco de glicogenose hepática. Nunca descobriríamos se não
fosse pelo teste.” Rara, a glicogenose hepática pode causar hipoglicemia (baixo teor de açúcar no sangue) e afetar o
desenvolvimento neurológico do bebê. “A orientação é não desmamar na
madrugada, tentar fazer com que se alimente de três em três horas.” Após o
resultado, a mãe levou o pequeno para fazer uma bateria de exames
complementares, como de glicose e até ultrassom. “Foi melhor ter a notícia
agora porque eu ficaria desesperada se ele começasse a ter manifestações
clínicas e eu não soubesse o que era.”

A indicação desses
exames não é um consenso. Afinal, é melhor conhecer ou não os riscos de doenças
em crianças que nasceram saudáveis?

Se, por um lado, os
resultados permitem saber as probabilidades e tomar medidas de prevenção, por
outro o receio é causar ansiedade desnecessária nos casais. “O teste do
pezinho tradicional é ótimo e já salvou muita gente, mas tem limitações
importantes. Hoje, no Brasil, só se faz teste para seis doenças, e um exame
ampliado, que é particular, chega a 38”, diz David Schlesinger, diretor do
Mendelics, laboratório que lançou em 2018 o Primeiro Dia, o exame que Rafael
fez. “Focamos somente nas doenças que são absolutamente tratáveis e
graves. Não estamos dizendo cor de olho azul ou verde ou doença de Alzheimer quando
tiver 80 anos.”

O teste da Mendelics
analisa 287 genes ligados a 150 doenças graves e raras, entre elas hemofilia e
um tipo de câncer ocular que acomete crianças. Todas, segundo Schlesinger,
podem se manifestar ainda na infância.

Nas mãos dos pais, o
resultado não é um diagnóstico. O exame pode indicar alto risco para
determinado problema de saúde. A partir disso, os casais devem procurar
especialistas para monitorar o quadro e propor medidas para prevenir ou
contornar sintomas, caso eles apareçam.

Especialistas se dividem sobre testes

Diferentemente do teste do pezinho, a amostra de DNA
é coletada da bochecha do bebê. Ainda pouco conhecido no Brasil, o exame foi
adotado primeiro por uma maternidade em Belo Horizonte, o Mater Dei, em
setembro de 2017.

Patologista clínica
do Mater Dei, Flávia Cerqueira diz que foram feitos cerca de 400 exames.
“Já tivemos resultados que podemos dizer que salvaram vidas.” Um
deles, conta, se refere a uma criança diagnosticada com a doença de Wilson, em
que há acúmulo de cobre no organismo, comprometendo órgãos vitais.

Maternidades de São Paulo, como o Hospital São Luiz,
também já sugerem o exame a alguns casais. “Do ponto de vista
epidemiológico, são patologias raras, mas, quando você vê pelo ponto de vista
individual, se esse raro for o seu filho, quanto mais cedo for o diagnóstico,
mais se ganha na luta contra o tempo”, diz Miriam Rika, neonatologista da
unidade do São Luiz no Itaim. No hospital, o exame é indicado principalmente
para bebês internados na UTI.

O Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba, referência
em doenças raras, fechou uma parceria com o laboratório. Lá, porém, o exame é
usado em crianças que já apresentam algum sintoma. A ideia é identificar qual
mutação genética está associada ao problema – e, assim, dar início ao melhor
tratamento. Segundo Mara Lúcia Santos, neuropediatra da unidade, economiza-se
tempo. “Pedia-se um exame para suspeita de uma doença e, se não era
aquela, tinha de fazer outro.”

Presidente da Sociedade Brasileira de Genética
Médica, a geneticista Temis Maria Felix diz que o exame não substitui o teste
do pezinho tradicional. “Ainda não há evidência na literatura de que o
teste molecular se sobreponha ao convencional, além dos custos serem completamente
diferentes.” O preço do Primeiro Dia é de R$ 1.190 – já o teste do pezinho
básico é gratuito. Além disso, diz Temis, é necessário um aconselhamento
genético prévio. “A pessoa tem de saber o que vai receber.”

Para Armando Fonseca, presidente da Sociedade
Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, esses exames, nem
sempre conclusivos, podem ser fonte de preocupações sem necessidade. “Se
faço uma varredura ampla genética, vou achar uma série de alterações que
provavelmente nunca vão se manifestar na vida inteira. O que faço com essa
informação? Se entrego à família, estou entregando a angústia”, diz
Fonseca, que também é diretor-presidente do DLE Genética Humana e Doenças
Raras.

Nos EUA, adesão à pesquisa é baixa

Um mapeamento genético de recém-nascidos mais amplo
é possível do ponto de vista técnico, mas não é adotado de forma sistemática em
outros países. Nos EUA, a pesquisa BabySeq, feita por cientistas de dois
hospitais, investiga os impactos de se aplicar o sequenciamento genético em
recém-nascidos.

O teste indicaria uma ampla gama de mutações, como a
que pode causar câncer de mama no futuro. Mas a adesão se mostrou baixa. Quando
os pais foram abordados, 85% se mostraram interessados, mas no fim apenas 7%
das famílias aderiram. Entre as causas estão o receio sobre informações
reveladas e dificuldades logísticas de participar da análise, logo após o
parto.

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