Testes genéticos contribuem para diagnóstico e tratamento contra o câncer

​Desde
que a atriz norte-americana Angelina Jolie declarou, em 2013, ter realizado um
exame que apontava um risco aumentado de desenvolver câncer de mama, muitas
mulheres vêm considerando o teste genético que detecta alterações no DNA que
podem levar ao surgimento de tumores malignos como uma espécie de
pré-diagnóstico. No caso da famosa, o resultado indicava uma mutação em genes
especificamente relacionados ao câncer de mama, elevando em 87% a probabilidade
de desenvolver a doença, o que levou Jolie a realizar uma mastectomia bilateral
preventiva, que consiste na retirada de ambos os seios sem que haja todavia a
presença de nódulos cancerígenos.

À
época, Jolie declarou que contava com um histórico familiar de câncer de mama e
que optou pela cirurgia com apoio de uma equipe médica qualificada, que a
apoiou na tomada de decisão. A hereditariedade um dos fatores de risco para
casos de câncer de mama, mas vale lembrar que a genética familiar representa um
percentual baixo de todos os diagnósticos da doença.

“Estima-se
que entre 5 e 10% dos casos de câncer têm um forte componente hereditário,
quando uma mutação transmitida de geração para geração é responsável por
aumentar as chances de uma pessoa desenvolver a doença. Vale ressaltar,
contudo, que exames como o realizado por Angelina Jolie indicam uma alteração
que aumenta à predisposição ao câncer de mama, mas isso não é um diagnóstico da
doença em si. É um indicativo de probabilidade aumentada, que pode ou não se
concretizar”, explica Raphael Parmigiani, biomédico e sócio-fundador do
Idengene, laboratório de análises especializado em testes genéticos para ajudar
no tratamento e prevenção de doenças.

Segundo
o especialista, os testes genéticos são indicados apenas quando há um alto
risco de mutações associadas ao histórico familiar de câncer de mama em
parentes próximos (mãe e/ou irmã) e que tenham apresentado tumores com idade
inferior aos 50 anos. Para se ter uma ideia, em 2017, o Brasil somou 60 mil
novos casos de câncer, de mama entre mulheres. “Isso quer dizer que de
toda a população
feminina diagnosticadas com a condição neste ano, em média seis mil contam com
um proponente genético importante que poderia ser identificado de maneira
precoce diante dos resultados dos estudos de DNA e, eventualmente, até evitado
a partir de cirurgia preventiva”, pontua o Dr. Parmigiani.

Um
dos pontos destacados pelo oncogeneticista neste sentido é que a análise de
possíveis mutações genéticas hereditárias deva ser feita, preferencialmente,
primeiro nas mulheres da família com diagnóstico efetivo de câncer de mama.
Isso porque o material biológico coletado a partir do sangue ou da saliva do
paciente em tratamento trará evidências mais precisas, que servirão de
subsídios para outros membros da família caso ocorra a detecção de uma
alteração hereditária. Para ele, a descoberta de um fator familiar do câncer
deve ser entendida como mais uma aliada no aconselhamento preventivo da
condição.

“Os
benefícios são inúmeros, considerando a importância do diagnóstico precoce na
luta contra o câncer. Ao identificarmos a presença de mutação em uma paciente
com tumor de mama, tornamos muito mais preciso o direcionamento de medidas para
detecção dessa mesma mutação em outras gerações da família”, diz
Parmigiani.

Entenda o teste genético

A
finalidade principal do exame genético é identificar mutações em alguns genes
que ampliam as chances do paciente em desenvolver a doença. Entre eles, destacam-se
o BRCA1 e BRCA2, envolvidos em até 80% dos casos de câncer de mama e ovário
hereditários.

O
exame é muito simples e funciona assim: a partir de uma amostra de sangue ou
saliva, o laboratório extrai o DNA do paciente. Os genes então são comparados a
uma amostra saudável e, a partir disso, é possível identificar se há evidências
de mutação. Em caso positivo, o ideal é que seja buscado aconselhamento médico
especializado para definição da estratégia de acompanhamento.

“Vale
lembrar que a mutação, se identificada, não significa que esta mulher terá
necessariamente câncer, mas sim é um indicio de predisposição maior ao risco de
desenvolver futuramente um tumor. Por isso, essa é uma ferramenta que pode
levar a uma indicação de realização de exames preventivos com maior
constância”, reforça Parmigiani.

Quando o teste genético é recomendado

O
exame é recomendado quando há um histórico familiar de câncer que sugira a
possibilidade de mutação genética hereditária. O ideal é que pessoas de uma
mesma família realize o teste após a identificação de mutação em parentes
próximos (mãe ou irmã) que tenham sido diagnosticadas com a condição. Isso
porque a análise se tornará muito mais assertiva.

“É
importante que a paciente saiba que não basta ter o desejo de fazer o mapeamento
genético. É preciso que um médico geneticista, ou mastologista, seja consultado
previamente para que avalie a história familiar e com base nisso, se
necessário, gere um pedido médico para realização do exame laboratorial”,
explica Parmigiani.

Segundo
Parmigiani, alguns requisitos levam a um pedido de exame genético. Entre eles
destacam-se:

–
Familiares próximos com câncer de mama diagnosticado e que apresentaram mutação
nos genes BRCA1 e BRCA2;
– Parentes de
primeiro grau com histórico de câncer de mama antes dos 50 anos;
– Caso de
câncer de mama masculino na família;