Cientistas sequenciam 100% do genoma humano, concluindo o trabalho de 20 anos

Um grupo de cientistas internacionais surpreendeu o mundo, em 2001, ao mapear o genoma humano. Havia algumas lacunas no trabalho inédito e, mesmo assim, o projeto rendeu uma série de ganhos para a ciência e a medicina.

Agora, graças a avanços na tecnologia e à insistência de outros pesquisadores, esses espaços em branco foram preenchidos.

Seis artigos divulgados na renomada revista Science trazem os dados que faltavam para montar o grande quebra-cabeça que compõe um indivíduo, segundo publicação do jornal Correio Braziliense.

A expectativa é de que o primeiro sequenciamento de 100% do genoma humano — até então, tínhamos 92% — amplie a compreensão sobre problemas genéticos, como a síndrome de Down, a diversidade e a evolução humana.

Cromossomos

O genoma, batizado de T2T-CHM13, contém um material extra de 200 megabases (unidade de medida de DNA) de informação genética, com dados relacionados a regiões complexas e repetitivas de cromossomos — até então consideradas um total mistério para a ciência.

“Estamos vendo capítulos que nunca foram lidos antes”, enfatiza, em comunicado à imprensa, Evan Eichler, pesquisador do Howard Hughes Medical Institute (HHMI), da Universidade de Washington, nos Estados Unidos, e um dos autores do estudo, que faz parte do consórcio Telomere-to-Telomere (T2T) e conta com mais de 100 cientistas.

Ao navegar por águas desconhecidas do genoma humano, os pesquisadores se depararam com segredos valiosos, como níveis inesperadamente altos de variação genética nos centrômeros — estruturas que ligam os pares de cromossomos e são essenciais para a multiplicação do DNA durante a divisão celular e a formação de óvulos e espermatozoides.

Congênitos

Erros relacionados aos centrômeros podem levar a problemas como abortos espontâneos, defeitos congênitos e cânceres.

“Esse é um novo baú de variantes que podemos estudar para ver se tem um significado funcional”, indica Adam Phillippy, cientista do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), nos EUA, e um dos líderes do estudo.

Detalhes de outra estrutura genética, os telômeros, também foram revelados. Eles servem como uma espécie de capa para os cromossomos, se desgastando e diminuindo de tamanho com o avançar da idade.

Na presença de tumores, porém, voltam a crescer. Espera-se que as novas informações ajudem investigações que buscam explicar melhor o surgimento de cânceres e o envelhecimento.

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