Doenças raras: Ferramenta leva 20’s para analisar cinco mil variantes genômicas

Na Mayo Clinic, a missão de resolver o que está sem solução está no cerne de todos os casos de doenças raras. Cada diagnóstico é uma prova de perseverança, de inovação e da busca incessante por respostas.

Este compromisso levou os pesquisadores do Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic a desenvolver um sistema semiautomático, conhecido como RENEW, para reanalisar rapidamente casos de doenças raras não solucionadas.

Em um novo estudo publicado na Human Genetics, pesquisadores descrevem como a RENEW (reanálise de dados negativos de genoma/exoma completo) os levou a um possível diagnóstico para 63 pacientes de 1.066 casos não diagnosticados.

A tecnologia inovadora, lançada em 2022, compara regularmente os dados de sequenciamento genômico dos pacientes com descobertas de pesquisas globais recentemente publicadas, com o objetivo de identificar variantes genéticas anteriormente evasivas e causadoras de doenças.

Melhores respostas

“Considerando que a maioria dos pacientes com doenças raras que se submetem ao sequenciamento genômico permanece sem diagnóstico, não podemos tratar isso como uma conquista de pouca importância”, diz o Alejandro Ferrer, pesquisador de ômica translacional e principal autor do estudo.

“Cada diagnóstico bem sucedido facilitado pela RENEW significa um avanço profundo no fornecimento de respostas e esperança às pessoas que navegam nas complexidades das doenças raras.”

A RENEW possui um sofisticado sistema de filtragem que filtra a nova informação genética para ajudar a identificar a variante ou variantes patogênicas que causam a doença no paciente.

Em média, a RENEW levou aproximadamente 20 segundos para analisar cada uma das 5.741 variantes genômicas prioritárias. O tempo total de análise para cada paciente com um caso não solucionado levou de 10 segundos a 1h30min. Por outro lado, a reanálise manual feita por pesquisadores e médicos geralmente leva semanas e envolve uma extensa revisão de artigos publicados e uma busca por dados de pacientes na procura de pistas.

Olhando o futuro

A RENEW foi criada pelo Ph.D. Eric Klee, diretor associado do Centro Everett J. e Jane M. Hauck Midwest, Pesquisa e Inovação.

“Olhando para o futuro, através dos avanços tecnológicos, esperamos melhorar ainda mais a automação e a eficiência deste processo interpretativo, trazendo essa tecnologia para uma abertura mais ampla de dados de testes genéticos”, afirma o Dr. Klee.

Reveja o estudo para uma lista completa dos autores, divulgações e financiamento.