Projeto que tem brasileira na liderança vai mapear genoma de 15 mil pessoas

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O projeto DNA do Brasil, liderado por uma cientista brasileira, vai identificar as principais características genéticas dos brasileiros para que seja possível prevenir e tratar doenças, além de mapear os ancestrais da população. 

A iniciativa, lançada nesta semana, será o primeiro projeto de sequenciamento de DNA em larga escala no país e vai inserir o Brasil no mapa mundial dos estudos genômicos.

O projeto quer fazer um panorama geral da população brasileira como um todo, com um número grande de brasileiros para que se possa fazer pesquisas mais aprofundadas tanto sobre a saúde, a genética da saúde brasileira, quanto também sobre a origem, de como o brasileiro se formou a partir desses grupos populacionais originais.

A professora Lygia da Veiga Pereira, da Universidade de São Paulo (USP) é quem lidera o projeto sobre os dois eixos do estudo genômico. Até o momento, menos de 0,5% das pesquisas realizadas no mundo contemplaram a população brasileira.

​o que diz respeito à saúde, Lygia explicou que o sequenciamento do DNA dos brasileiros vai possibilitar entender quais são as variações genéticas que estão associadas ao nosso risco de desenvolver doenças comuns. 

‘O grande desafio da genética do século XXI é entender a genética da predisposição para doenças como diabetes, doença cardiovascular, Alzheimer, asma, depressão, que são doenças comuns. 

“A gente não conhece bem a genética dessas doenças porque é complexa, ela é o resultado de centenas de alterações genéticas, mais o meio ambiente”, explicou Lygia.

Por meio do projeto, será possível identificar genes associados a doenças e genes associados a características morfológicas – que se referem à forma do organismo. 

lém da detecção da doença, a interpretação dos testes genéticos vai permitir, segundo a pesquisadora, identificar a predisposição às doenças, respostas a medicamentos e levar ao desenvolvimento de novas terapias.

Banco de dados público

Além de desvendar as características do DNA dos brasileiros, o projeto também tem o objetivo de montar um banco público com dados genéticos da população brasileira que ficará disponível para pesquisadores de todo o mundo que tenham interesse em estudos da genética da população do Brasil. 

“Esse banco de dados vai poder ser explorado e garimpado para a gente fazer muita descoberta, tanto do ponto de vista de saúde, como de evolução e até histórico”, disse.

O projeto pretende mapear o genoma de 15 mil pessoas, com idades entre 35 e 74 anos, que já integram a amostra do Estudo Longitudinal de Saúde do Adulto (Elsa), a maior pesquisa epidemiológica do país, financiada pelo Ministério da Saúde e Ministério da Ciência, Tecnologia, Inovações e Comunicações.

O Elsa abrange moradores dos estados da Bahia, de Minas Gerais, do Espírito Santo, Rio de Janeiro, de São Paulo e do Rio Grande do Sul.

Essas 15 mil pessoas têm sido acompanhadas clinicamente desde 2008 e agora as informações genéticas serão agregadas a esse banco de dados, conforme elas forem assinando o termo de consentimento para participação desse novo projeto. 

O sigilo delas está garantido, segundo Lygia.

“​Existe uma série de mecanismos para gente poder trabalhar com esses dados, mas de forma absolutamente anônima. 

“A gente precisa ter segurança sobre a privacidade das pessoas e ao mesmo tempo poder usar esses dados para poder fazer descobertas, descobertas que vão impactar a saúde do brasileiro”, disse ela.

Para o professor Paulo Lotufo, da Faculdade de Medicina da USP e que está à frente do Elsa em São Paulo, “o projeto permitiu destacar as doenças cardiovasculares e diabetes na agenda da pesquisa epidemiológica no país. E, esse novo passo a ser dado com o DNA do Brasil nos permitirá contribuir ainda mais para a saúde da população”.

Primeira etapa

Os recursos para sequenciar o genoma completo dos primeiros três mil brasileiros – que correspondem à primeira etapa do projeto – foram garantidos pela empresa Dasa. A reportagem da Agência Brasil visitou o Centro de Diagnósticos em Genômica da empresa, na capital paulista, onde serão feitos os sequenciamentos.

“Atualmente a gente consegue fazer o processamento de cerca de 40 genomas completos a cada dois ou três dias, é uma alta capacidade que vai permitir que a gente sequencie as primeiras três mil amostras em seis meses e depois completar todas as 15 mil em até dois anos”, disse Gustavo Campana, diretor-médico da Dasa.

Campana explicou que, com a evolução da tecnologia, houve uma queda no custo de sequenciamento de um genoma completo. 

“Por exemplo, no projeto Genoma Humano [na década de 1990], um único genoma demorou 13 anos e custou mais de R$ 3 bilhões. Hoje nós conseguimos sequenciar um genoma em torno de 36 a 48 horas por cerca de US$ 1 mil”.

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Para o sequenciamento dos 12 mil genomas restante, há uma proposta em andamento que depende da captação de recursos pelo projeto. 

O diretor da Dasa contou que, apesar de os valores das negociações serem confidenciais, a empresa tem uma proposta para realizar o restante do sequenciamento em valor abaixo do que havia sido proposto por outros laboratórios. 

Uma das propostas chegou a orçar em US$ 650 dólares cada genoma completo sequenciado.

Além da Dasa, outras empresas privadas estão envolvidas para realização do projeto: a Illumina, que vai fornecer os insumos para o sequenciamento; e a Google Cloud, que vai processar os dados de sequenciamento em sua nuvem, permitindo análises e cruzamento de dados em escala.

Após a conclusão dos primeiros 3 mil genomas, no prazo previsto de seis meses, o banco de dados já estará disponível para uso pelos pesquisadores.

“A gente vai saber exatamente aquela população que tem alto risco de diabetes, por exemplo, ou alto risco de enfartar, então você pode fazer terapêuticas mais precoces e faz prevenção e até alteração de hábitos de vida. 

“Então na vida de um indivíduo, no futuro, isso vai ter um impacto muito grande para deixar as pessoas mais saudáveis e não desenvolver as doenças crônicas”, finalizou Campana.